МОСКВА, 11 сен — РАПСИ. Два младенца с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать закупленный фондом «Круг добра» дорогостоящий препарат Элапегадемаза, не зарегистрированный в России.
«Дефицит аденозиндезаминазы (AДA) у двух младенцев удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу. Они проходят лечение в нашем центре. Благодаря фонду «Круг добра» и работе идеолога и руководителя иммунологического подразделения НМИЦ ДГОИ профессора Анны Щербиной удалось обеспечить малышей дорогостоящим препаратом. Они стали первыми в России, кто получает эту ферментозамещающую терапию», — рассказал академик РАН, профессор, научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, глава экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев.
Он навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором Центра, профессором Николаем Грачевым и председателем правления фонда «Круг добра», протоиереем Александром Ткаченко.
«АДА-ТКИН — очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тысяч новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка практически нет иммунитета. Еще недавно эти дети просто погибали. Сейчас фонд «Круг добра» смог закупить лекарство, которое позволяет эту болезнь лечить. Экспертный совет во главе с Александром Румянцевым принял решение о закупке препарата Элапегадемаза для первых двух пациентов. Эта ферментозаместительная терапия стоит десятки миллионов рублей. Но, главное то, что люди доверили фонду «Круг добра» средства, чтобы мы могли вылечить этих пациентов», — отметил Ткаченко.
Первый пациент с АДА-ТКИН начал терапию в возрасте 6 недель. Лабораторные иммунологические показатели значительно улучшились в течение первых недель лечения, излечились инфекции, с которыми поступил ребенок. Второй пациент получает препарат уже месяц, врачи наблюдают улучшение лабораторных и клинических показателей.
«Препарат уже помог младенцам улучшить клиническую и иммунологическую картину и показатели работы иммунитета. Теперь, благодаря «Кругу добра», у нас есть время для того, чтобы подобрать для них полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, которая поможет им полностью выздороветь», — отметил генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Николай Грачев.
Как объяснила заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Юлия Родина, в регистре первичных иммунодефицитов, где с 2005 года фиксируются данные о пациентах со всей России, по настоящее время есть информация только о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Это редчайшее заболевание у двух младенцев, которые сейчас проходят лечение в Центре, удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу на 36 заболеваний.
«С прошлого года тяжелая комбинированная иммунная недостаточность в России включена в расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Наш Центр отвечает за выявление первичных иммунодефицитов. Детям со всей страны из группы риска в нашей лаборатории проводится подтверждающая диагностика — анализ числа лимфоцитов методом проточной цитометрии, а также другие функциональные тесты. В Центре была разработана и валидирована методика определения активности фермента AДA. Этот тест также участвует в неонатальном скрининге при выявлении малышей с тяжелыми формами АДА-ТКИН и позволяет за сутки-двое диагностировать это заболевание», — добавила врач.
Она отметила, что до введения скрининга на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность удавалось спасти лишь 45% младенцев с этим диагнозом из-за поздней диагностики, теперь эта цифра увеличилась практически до 80%.
