МОСКВА, 11 мая - РАПСИ. Для фонда «Круг добра» очень важна программа расширенного неонатального скрининга, поскольку она выявляет некоторые генетические заболевания на досимптоматической стадии, это дает возможность оперативно начать лечение и избежать инвалидизации ребенка, сказал глава фонда, протоиерей Александр Ткаченко.
Программу расширенного неонатального скрининга — на 36 нозологий и нозологических групп - курирует российское ведущее научное учреждение в области медицинской генетики – Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Так, по данным МГНЦ уже более 350 тысяч младенцев в текущем году прошли исследование в рамках программы расширенного неонатального скрининга. В МГНЦ для подтверждающей диагностики, для верификации диагноза на сегодняшний день направлено более пяти тысяч образцов.
«Это те дети, которые попали в группу риска по результатам скрининговых исследований. По данным наших коллег из МГНЦ, одно из 36 заболеваний выявлено у 106 новорожденных, в частности, 30 детей – со спинальной мышечной атрофией (СМА). СМА – как раз одно из тех заболеваний, где препарат нужно предоставить как можно быстрее», — сказал Ткаченко.
Как пояснили в фонде, заявки на обеспечение детей со СМА, выявленной по результатам скрининга, «Круг добра» начал получать ещё в прошлом году, так как в восьми регионах скрининг на СМА и первичные иммунодефициты проводился в режиме пилотных проектов.
По данным годового отчёта, за прошлый год подопечными фонда стали 1154 ребёнка со СМА. Ткаченко напомнил, что все дети со СМА бесплатно через «Круг добра» получают один из трёх существующих препаратов – по назначению врачей в соответствии с особенностями состояния здоровья детей и спецификой самих препаратов.
«Большинству вновь выявленных и абсолютному большинству выявленных по программе расширенного неонатального скрининга детей со СМА врачи сейчас назначают препарат однократного введения «Золгенсма». Из 52 вновь выявленных пациентов в январе-апреле «Золгенсма» была назначена и одобрена экспертным советом фонда для 28 детей, в том числе из 17 выявленных в рамках программы расширенного неонатального скрининга «Золгенсма» была назначена и одобрена врачами для 13 детей. Четырем пациентам из-за особенности заболевания назначены другие лекарственные препараты «Спинраза» или «Рисдиплам», — сказал он.
Ткаченко также уточнил, что с начала работы фонда 157 детям со СМА была закуплена «Золгенсма» на сумму более 16 миллиардов рублей.
«Круг добра» был создан 5 января 2021 года указом президента Владимира Путина. Государственный внебюджетный фонд занимается поддержкой детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
В декабре 2022 года по поручению президента правительство расширило возрастную группу пациентов, которым помогает «Круг добра», до 19 лет (если до 18 лет эти пациенты получали поддержку фонда).
