МОСКВА, 10 апр — РАПСИ. Более 5,5 тысяч детей с редкими заболеваниями получили помощь от фонда «Круг добра», сообщил председатель правления благотворительной организации протоиерей Александр Ткаченко.

«Сейчас в перечне фонда 71 одно редкое заболевание, на закупку препаратов и медицинских изделий было направлено более 124 миллиардов рублей. «Круг добра» предоставил помощь более 5,5 тысячам пациентов», — сообщил Ткаченко в ходе пресс-конференции.

Как рассказал глава фонда, взаимодействие с медико-генетическим центром им. Н.П. Бочкова позволило расширить важнейшую диагностическую программу неонатального скрининга и расширить перечень заболеваний, по которым фонд оказывает помощь, до 36 нозологий.

«Центр проводит подтверждение детей, попавших в группу риска и которые получили первоначальный диагноз. Как только заболевание ребёнка подтверждается генетической экспертизой, фонд обеспечивает лечение этих детей», — отметил он. 

Ткаченко сообщил, что довольно часто выявляют такие редкие заболевания, как СМА и первичные иммунодефициты. «С начала года по программе скрининга было выявлено 11 пациентов со СМА. За первые три месяца работы фонд одобрил 82 заявки», — сказал он.